מדענים זיהו את הגן הגורם לתסמונת טורט

מדענים הביאו לפריצת דרך בהבנת תסמונת טורט (TS) על-ידי כך שזיהו גן הקשור למצב שבדרך כלל מתבטא בין היתר בקללות בלתי נשלטות בציבור. עד כה הסיבות להפרעה הנוירולוגית המתישה, שעל-פי הערכות פוגעת ב-1% מהאוכלוסיה, לא היו ידועות לחוקרים.

האתגר מולו עמדו החוקרים היה הסברה כי המחלה נגרמת ממוטציה בגנים רבים יותר מאשר התמקדות בקבוצה מסויימת אחת.

מדענים המשתפים פעולה בפרויקט בו מעורבות שבע אוניברסיטאות בארה"ב מאמינים כי גילו את מוטצית הגן הראשונה הקשורה ל-TS.

מי שהוביל את הפרויקט, ד"ר מת'יו סטייט מאוניברסיטת יל, אמר כי מדובר בראייה הגנטית המשמעותית ביותר במחקר. הם גילו שתי דוגמאות של אותו שינוי נדיר ברצף הגנים באזור לא מווסת ולא מוצפן של הגן. שינוי זה נמצא באנשים הסובלים מ-TS שאינם קשורים האחד לשני.

לדבריו, תיאוריות קדומות יותר שהציעו כי מוטציה בגן בודד היא שגורמת ל-TS נמצאו כלא מדוייקות וההנחה היתה כי תסמונת טורט היא הפרעה הרבה יותר מסובכת. עד כה היתה למעשה הסכמה כללית כי מדובר כפי הנראה בגנים מרובים, שסביר להניח פועלים בצורה הדדית, וכן כי קיימות סדרות שונות של גנים אצל אנשים שונים התורמות להופעת ה-TS.

תיאוריות אלה לא "החזיקו מעמד" בשל ההרכב הפיסי המסובך של המנגנון באנשים עם TS, שיכולים גם להראות תסמינים של הפרעות פסיכולוגיות כמו התנהגות כפייתית, ADHD או קשיי לימוד.

TS יכול לעבור בתורשה או להופיע בפתאומיות. התסמינים כוללים תנועות פתאומיות או השמעת קולות לא רצוניים הנקראים "טיקים", כולל מצמוץ בעיניים ולפעמים קללות. לא ידוע על מרפא למחלה אך טיפולים תרופתיים או טיפול מרגיע עשויים לעזור.