זוהתה מוטציה בגן האחראית למחלת הפרקינסון

מוטציה בגן שזוהה לאחרונה היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר למחלת פרקינסון. הגילוי העשוי להוביל לפיתוח מבחן גנטי שיזהה את המוטציה אצל אנשים הנמצאים בסיכון למחלת פרקינסון. כך עולה (יום ד', 6.4.05) ממחקר שפורסם בעיתון הרפואה 'Lancet'.

מדובר בשני מחקרים חדשים שבוצעו על-ידי מדענים מהמרכז האמריקני להזדקנות 'Aging' ומדענים מהמרכז האמריקני להפרעות נוירולוגיות ושבץ.

מממצאי המחקר עולה, כי מוטציה של הגן LRRK2 מופיעה אצל לפחות אחד מכל 60 חולים בפרקינסון. המוטציה עשויה להיות אחראית למחלה אצל 5% מהחולים בעלי היסטוריה של המחלה במשפחתם וכ-1% אצל חולים אשר אין במשפחתם היסטוריה.

המחקר נערך בקרב מדגם מייצג של 358 משפחות עם היסטוריית פרקינסון. מנתוני המחקר עלה, כי אצל 34 מתוך 767 חולי פרקינסון, התגלה לפחות עותק אחד של המוטציה הגנטית. כמו-כן עולה, כי התגלתה אותה המוטציה אצל 8 מתוך 482 חולים, שאין במשפחתם עבר של המחלה.

ד"ר ניר גלעדי, מנהל היחידה להפרעות תנועה, המחלקה לנוירולוגיה במרכז הרפואי תל אביב מסר: "מדובר בעוד גן שמתווסף לרשימה של מספר גנים הידועים כקשורים להתפתחות מחלת הפרקינסון. גנים אלה מהווים גורם עיקרי לקבוצה קטנה של חולים, אך גילויים אלה יאפשרו לנו הבנה טובה יותר של מנגנון המחלה ופיתוח טיפולים חדשים למניעה או לריפוי".

לדבריו, בשלב זה, אין הצדקה לביצוע בדיקות גנטיות שיגרתיות בחיפוש אחר LAPKK2 או גנים אחרים, אלא רק במקרים ייחודיים. חשוב לציין שמעבר לתרומה הגנטית יש עדויות רבות כי היבטים סביבתיים כמו אורחות חיים, מקומות עבודה וחשיפה לרעלנים שיכולים לתרום באופן משמעותי להתפתחות מחלת הפרקינסון. קרוב לוודאי כי במרבית המקרים מדובר בשילוב בין רגישות גנטית וחשיפה סביבתית המביאה למחלה.