חשש לתוצאות שליליות שגויות בבדיקות BRCA1: כ-100 נבדקים יזומנו לבדיקה חוזרת

משרד הבריאות הודיע כי התגלתה תקלה בבדיקת נשאות גנטית בגן BRCA1, שבוצעה באמצעות ערכה של חברת גמידור. על-פי ההודעה, התקלה העלתה חשש לכך שבחלק מהמקרים התקבלה תוצאה שלילית שגויה - כלומר, תוצאה שלפיה לא אותר שינוי גנטי אף שקיים חשש כי הוא נמצא בדגימה.

לנשאות של מוטציות מסוימות בגן BRCA1 יש משמעות רפואית משמעותית, משום שהן קשורות לסיכון מוגבר להתפתחות סוגים מסוימים של סרטן, ובראשם סרטן השד וסרטן השחלה. הגן עצמו משתתף בתיקון נזקים ב-דנ"א ובשמירה על יציבות החומר הגנטי בתאים, ופגיעה בתפקודו עלולה להגדיל את הסיכון להתפתחות גידולים. איתור נשאות עשוי להשפיע על המעקב הרפואי, על בדיקות לגילוי מוקדם ועל צעדים להפחתת הסיכון, ולכן לתוצאה שלילית שגויה עשויה להיות משמעות רפואית עבור הנבדקים.

הבדיקה שבה התגלתה התקלה היא בדיקת ננו צ'יפ - בדיקה גנטית המשמשת לאיתור שינויים גנטיים שכיחים, ובהם מוטציות נפוצות בגן BRCA1.

בעקבות הדיווח על התקלה ובירור אופיה נבחנו התוצאות של כלל הנבדקות והנבדקים שנבדקו לגן באמצעות הערכה התקולה. בסך-הכל נבדקו יותר מ-90 אלף בדיקות, ומתוכן איתרו חברת גמידור, המכונים הגנטיים והמעבדות 100 דגימות שלגביהן קיים חשש לקבלת תוצאה שלילית שגויה. במקביל לבדיקת התוצאות, חברת גמידור תיקנה את התקלה בערכה.

במשרד הבריאות מסרו כי בימים הקרובים ייצרו המכונים הגנטיים והמעבדות שבהם בוצעה הבדיקה באמצעות הערכה התקולה קשר יזום עם הנבדקות והנבדקים הרלוונטיים. במידת הצורך הם יוזמנו לנטילת דגימת דם נוספת לצורך בדיקה חוזרת.

במשרד מדגישים כי מאחר שהפנייה תיעשה באופן יזום רק למי שלגביהם קיים חשש כי התוצאה השלילית שקיבלו הייתה שגויה, אין צורך שכל מי שביצע את הבדיקה יפנה בעצמו למעבדה או למכון הגנטי שבו נבדק.