עדות קדומה להפרעה גנטית תורשתית נמצאה בשיני מאובן של ילד בן שנתיים מאתיופיה

העדות הקדומה ביותר להפרעה גנטית תורשתית התגלתה בשיני מאובן של ילד בן שנתיים מאתיופיה. כך מסרו (יום ב', 28.6.04) חוקרים מהפקולטה לרפואת שיניים באוניברסיטה העברית.

ד"ר אורי זילברמן ופרופ' פטרישה סמית', מהפקולטה לרפואת שיניים באוניברסיטה העברית, ד"ר סילבנה קונדמי, חוקרת בכירה במכון המחקר הצרפתי בירושלים ופרופ' מרצ'לו פיפרנו, מאוניברסיטת רומא פירטו על ממצאי המחלה הידועה בשם imperfecta amelogenesis, שהתגלו בשיניים של מאובן שנמצא בחפירות ארכיאולוגיות באתיופיה, במאמר שפורסם החודש בכתב העת לאבולוציה של האדם - Journal of Human Evolution.

המאובן תוארך כבן מיליון שנה וחצי והוא, כאמור, של ילד בן שנתיים מאבותיו הקדמונים של האדם המודרני.

לדברי ד"ר זילברמן, זוהי העדות המתועדת הראשונה מתקופה פרה-היסטורית קדומה להפרעה גנטית שהגנים האחראים לה זוהו לאחרונה. ללא ספק, הוא אומר, יש הפרעות תורשתיות שהגיעו אלינו מאבותינו הקדמונים וטרם התגלו בשרידי המאובנים.

amelogenesis imperfecta היא הפרעה תורשתית המתבטאת במבנה לא תקין של זגוגית השן הסובלת מירידה בכמות המינרלים ולכן חשופה לשחיקה מהירה ולהתקלפות. באמצעות ניתוחים של צילום רנטגן וסריקה במיקרוסקופ אלקטרוני, אישרו החוקרים את קיומה של המחלה בהעתק של שיני המאובן.

כיום המחלה נדירה יחסית בישראל - אחד מתוך 14,000 איש לוקים במחלה, ובארה"ב אחד מתוך 8,000, ונפוצה יותר באזור מסוים בשבדיה - 1 מתוך 700 איש.