ד"ר אניק רז רוטשילד, מהמחלקה לגנטיקה של האדם בהדסה עין-כרם, בראשותו של פרופ' גדעון בך, זכתה לאחרונה בפרס במסגרת כנס אירופי שהתקיים בגרמניה, כך פורסם באתר בית החולים.
הכנס עסק בנושאים הקשורים בטיפול בחולי מחלת פברי, מחלה תורשתית נדירה הפוגעת בכלי הדם, בכליות, בלב ובמוח ואף עלולה לגרום למוות בסביבות העשור הרביעי של החיים.
חולי פברי בישראל, מבוגרים וילדים, מטופלים מזה כשנתיים, בטיפול חדשני שעיקרו הזרקת האינזים החסר אצל החולים.
הטיפול בחולי הפברי נעשה במסגרת אשפוזי יום של בית החולים הדסה עין כרם ועל-ידי צוות סיעודי וצוות רב תחומי של רופאים - בראשותה של ד"ר רוטשילד.
מחלת הפברי
מחלת פברי היא אחת מהמחלות הגנטיות הקשות בהן סובלים החולים מפגם גנטי, אשר מביא לחוסר באנזים alpha galactosidase הדרוש לפירוק שומנים מסויימים-glycolipids. במהלך הטיפול הנסיוני בשנתיים האחרונות, בהן בוצע ניסוי טיפולי זה, נראה כי החולים לא פיתחו סיבוכים קשים ויחד עם זאת איכות חייהם השתפרה בצורה ניכרת.
כיום ההנחה היא כי טיפול זה יביא להצלת חייהם ולעצירת המשך ההתדרדרות הקלינית.
ד"ר רוטשילד וצוות אשפוז יום ילדים בהדסה עין-כרם הם בין הראשונים בעולם המדווחים על תוצאות הטיפול בילדים ועל-כך הוענק הפרס.
תגובות
רגע, שקט פה מדי
דעתך חשובה - תהיו הראשונים להגיב על הכתבה