מחלת מוח חדשה התגלתה, אשר עלולה להשפיע על עשרות אלפי בני אדם מסביב לעולם, כך לדברי חוקרים. מדובר בסוג של ניוון עצבי.
המחלה דומה לאלצהיימר, לפרקינסון ולשטיון, אך ככל הנראה נגרמת על-ידי השפעה גנטית הקשורה לסינדרום X שביר. עד עתה כל מי שנשא את הפגם לא נחשב בסכנה.
החוקרים מאמינים, כי המחלה החדשה, אשר מכונה FXTAS (סינדרום X שביר הקשור לניוון שרירים) עלולה להשפיע, כאמור, על אחד מתוך 3,000 גברים, בעיקר בגילאים 50 ומעלה.
"FXTAS עלולה להיות אחד מהגורמים הנפוצים ביותר לרעד ובעיות בשיווי משקל בקרב אוכלוסיית המבוגרים ולמרות זאת לא תמיד מאבחנים את המחלה כראוי", כך אמר פול האגרמן, ביוכימאי באוניברסיטת קליפורניה ואחד מחברי הצוות אשר חוקר את המחלה. "למזלנו אפשר כעת לזהות אותה בבדיקת DNA סטנדרטית".
"רבים מהחולים שחקרנו היו כאלה שחשבנו שיש להם את מחלת הפרקינסון או האלצהיימר או שהם רק סובלים מהזדקנות רגילה", כך צוטט במגזין המדע New Scientist. "בחלק מהמקרים החולים במחלה אפילו עברו ניתוח. כעת שה-FXTAS זוהתה האנשים הללו לא יקבלו יותר את הטיפול הלא נכון".
X שביר
סינדרום X שביר הוא הגורם הנפוץ ביותר של פיגור שכלי תורשתי ומשפיע על 1 מתוך 3,600 בנים ועל כ-1 מתוך 5,000 בנות. הסינדרום נגרם על-ידי מוטציה בגן FMR1 - פרוטאין אשר מסיע לשמור על בריאות תאי העצב במוח.
כשקטע מסוים ב-DNA ב-FMR1 חוזר יותר מדי פעמים התוצאה היא כשל בתפקוד. זכרים נשאים מעבירים את הפרה-מוטציה לבנותיהם, אשר כעת נכנסות לקבוצת סיכון גבוה בלידה, עם סינדרום X שביר.
עד כה ידוע היה, כי נשאים של הפרה-מוטציה לא היו חשופים למחלה כלשהי בעקבות זאת. אך כעת, נראה כי כמה מהסבים של ילדים הנושאים את הסינדרום נוטים לשטיון וזה מה שהניע את החוקרים לבדוק את העניין. במחקר החדש נבדקו כמעט 200 גברים אשר באו ממשפחה בה אובחן סינדרום X.
FXTAS
FXTAS מאופיינת ברעידות, חוסר שיווי משקל ושטיון אשר מתגבר עם הזמן. סימנים ראשונים להפרעות כוללים בעיות ביכולת לכתוב, בשימוש בסכו"ם, חוסר יציבות באחיזת חפצים ובהליכה. עוד סימנים הם בעיות בזכרון לטווח הקצר וחרדות.
תגובות
רגע, שקט פה מדי
דעתך חשובה - תהיו הראשונים להגיב על הכתבה