הסיכון לסרטן שד: לא רק עניין משפחתי

נשים אינן נמצאות באופן אוטומטי בסיכון גבוה לפתח סרטן שד רק בגלל שקרובת משפחה שלהן נמצאה חיובית בבדיקה גנטית למחלה. כך טוענים חוקרים אמריקנים.

הממצאים בהחלט מביאים עימם נחמה לנשים ממשפחות בסיכון גבוה לאחר שמחקר משנת 2007 הראה כי קרובות משפחה עם מוטציות BRCA1 או BRCA2 מעלות את הסיכון שלהן לפתח סרטן שד, גם אם בדיקה גנטית שעברו הייתה שלילית.

ממצאי המחקר פורסמו ב-Journal of Clinical Oncology.

לאישה ממוצעת בארצות הברית לדוגמה יש סיכוי של 12%-13% לפתח סרטן שד במהלך שנות חייה.

כ-5%-10% ממקרי סרטן השד הם גנטיים, ורוב המקרים הללו נגרמים מחריגויות בגנים BRCA1 ו-BRCA2. לנשים עם מוטציות אלו יש סיכון גבוה פי 20-5 לפתח סרטן שד או סרטן שחלות, והן חייבות לעבור בדיקות סריקה אינטנסיביות ולהשתמש באמצעי מניעה אחרים כדי להוריד את הסיכון שלהן לסרטן. רבות מנשים אלו בוחרות לעבור ניתוח לכריתת שדיים או להסרת השחלות כדי למנוע את התפתחות המחלה.

אין סימן לסיכון גבוה

ברגע שהמוטציות מתגלות במשפחה, בנות משפחה אחרות נבדקות גם כן. עד כה לנשים ממשפחות אלו שתוצאות הבדיקה שלהן היו שליליות, נאמר כי הסיכון שלהם דומה לזה של נשים מהאוכלוסיה הכללית.

אך מחקר משנת 2007 שפורסם ב-Journal of Medical Genetics סתר טענה זו והראה שאפילו נשים שאינן נושאות את המוטציה המשפחתית של סרטן השד נמצאות בסיכון גבוה פי חמישה לפתח סרטן שד. מובן שהפרסום עורר חרדה עצומה בקרב רופאים וחולות.

כדי לחקור זאת שוב, צוות החוקרים ניתח נתונים של יותר מ-3,000 משפחות עם מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 משלוש מדינות: ארצות הברית, קנדה ואוסטרליה. הם השוו את שיעור מקרי סרטן השד בקרב נשאיות ולא נשאיות של מוטציות משפחתיות של BRCA1 ו-BRCA2.

החוקרים לא גילו כל ראיה לעלייה בסיכון לסרטן שד בקרב נשים שלא נשאו את המוטציות. כלומר, לא נראה כל סימן לסיכון גבוה יותר לסרטן שד אצל נשים שתוצאות הבדיקות הגנטיות שלהן היו שליליות.