התגלה גן המעורב בהתפתחות שחלה

זוהה גן המעורב בהתפתחות השחלה. גן זה אחראי על פעילות האסטרוגן וכנראה בעל תפקיד מרכזי בחלוקת התאים באיברי הרבייה. זיהויו מהווה פריצת דרך בתחום ההתבגרות המינית ותורם לידע על הגנים המשפיעים על התפתחות השחלה ויכולת הביוץ. כך עולה ממחקר שנערך בבית-חולים הדסה, בשיתוף בית-חולים שערי צדק. הממצאים פורסמו השבוע בכתב העת American Journal of Human Genetics.

ממצא זה התגלה בעקבות מחקר שנערך על אי-התפתחות שחלה בקרב נשים. המחקר החל לפני כשלוש שנים, כאשר הגיעה למחלקת הילדים בהדסה נערה שכלל לא עברה את תהליך ההתבגרות.

ד"ר דוד צנגן, מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים בהדסה, מסר: "מדובר בתופעה נדירה מאוד, בה נשים אינן מתבגרות מינית ולא מופיעים אצלן סימני מין משניים, על-אף הימצאות מבנה גנטי נקבי (מבנה כרומוזומים XX)".

בשלב הראשוני, נמצא שהנערה אכן בעלת מבנה גנטי נקבי, והתברר שהתופעה נפוצה בקרב קרובות משפחה נוספות. מעגל המחקר התרחב והתבצע חיפוש במבנה הדנ"א, במטרה לאתר את הגן הפגוע. בהמשך, נערך ריצוף מלא של הגנום האנושי בקרב שתי בנות משפחה הסובלות מהתופעה, ונמצאה מוטציה בגן המדובר בלבד.

לדברי ד"ר צנגן, "כשהגן הזה פגום, נפגעת פעילות האסטרוגן (הורמון המין הנקבי) המרכזית בהתבגרות המינית של האישה. הפגיעה בפעילות זו מזיקה בתורה להתפתחות השחלות".

"כיום ישנה הבנה מעטה יחסית באשר לגנים האחראים על התפתחות השחלה, בהשוואה לידע הרב יחסית שנצבר עד עתה בנושא התפתחות האשכים. זהו צעד נוסף בדרך להבנת התפתחות השחלה", אמר ד"ר צנגן.

פרופ' אפרת לוי-להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית בשערי צדק, ציינה: "לגילוי עשויות להיות משמעויות לתופעות הקשורות לחוסר התפתחות של השחלות, לדוגמה כשל שחלתי מוקדם בנשים, המוביל לאי-פוריות בשנות ה-30 לחיים. המוטציה הספציפית שגילינו, כנראה אינה פוגעת בפוריות בגברים, אולם מדובר בגן שגם אחראי לחלוקה של תאי זרע, וייתכן שמוטציות אחרות בגן, גורמות לאי-פוריות בזכר".

צוות החוקרים עובד עתה על מחקרי המשך הקשורים לתפקידו האפשרי של גן זה בגברים ולגנים אחרים המעכבים את התפתחות השחלה, ומצפים להגיע להבנה טובה יותר של התפתחות השחלה, וכך לתרום להתערבויות רפואיות מושכלות בעתיד.

צילום: ד"ר דוד צנגן ופרופ' אפרת לוי-להד הובילו את המחקר [צילום: דוברות הדסה ושערי צדק]