מחקר ישראלי מצא דרך למנוע מחלות גנטיות

נמצא הגורם אשר בעזרתו ניתן למנוע את היווצרותן של 14 מחלות גנטיות נדירות. גורם זה אחראי על מיקום נכון של גנים ספציפיים בגרעין התא. כך עולה ממחקר ביו-רפואי שנערך בבאזל שבשווייץ על-ידי חוקרים מהמכון למדעי החיים באוניברסיטה העברית, בשיתוף חוקרים מהמכון על שם פרידריך מיישר. תוצאות המחקר פורסמו בסוף השבוע האחרון בכתב העת Current Biology.

צוות החוקרים גילה כי גורם מרכזי בקביעת מיקום הגנים הוא רשת של חלבונים סיביים (Lamin). אי-קיומה של רשת זו, יכול להוביל להיווצרות מחלות מסוימות כגון: מחלות של הזדקנות מוקדמת וכן מחלות לב, עור, עצמות ושרירים. החלבונים הסיביים ממוקמים בעיקר על היקף גרעין התא, ותפקידם הוא ויסות פעולת הגנים, והגנים בתורם מקודדים את אבני הבניין של הגוף. מוטציות בגנים שאחראים על פעולת החלבונים הסיביים, יגרמו לאחת מבין 14 מחלות גנטיות נדירות.

החוקרים ערכו ניסוי על זן של תולעת זעירה. במהלך הניסוי, עשו החוקרים מניפולציה ו"כיבו" את הגן האחראי על פעולת החלבונים הסיביים. תוצאות המחקר הראו, שהחלבונים הסיביים אכן הכרחיים בתהליך המיקום התלת-מימדי של חלקים מהדנ"א. לאחר-מכן, הוחדרה לתולעת כמות קטנה של חלבון סיבי הנושא מוטציה שגורמת למחלת אמרי-דרייפוס (מחלת ניוון שרירים שיכולה לגרום גם למומים בלב).

פרופ' יוסי גרינבאום, מהמכון למדעי החיים בפקולטה למדעי הטבע באוניברסיטה העברית שעמד בראש קבוצת המחקר, ציין: "המוטציה הובילה להיווצרות מערך לא סטנדרטי בהיקף הגרעין של הגנים האחראים ספציפית על השרירים ואילו שאר הגנים לא הושפעו. תולעים עם המוטציה התאפיינו במבנה שרירים לא רגיל ותפקוד שרירי ירוד, תופעות הדומות לאלה הנצפות בבני אדם החולים באמרי-דרייפוס".

מהאוניברסיטה העברית נמסר, כי אחת המסקנות החשובות של המחקר, היא שסיבים של חלבוני Lamin מסייעים בארגון גנים "שקטים" בהיקף הגרעין, מה שמאפשר את פעולתם של הגנים הרגילים. מסקנה נוספת היא, שכאשר מוטציה הקשורה למחלה מסוימת באה לידי ביטוי בפעולתו של חלבון סיבי, היא יכולה לשבש באופן דומיננטי את ארגונן המרחבי של קבוצות גנים ספציפיות, למשל אלה השולטות בשרירים. הדומיננטיות הזו והקשר בינה לבין אי-תפקוד שרירי, מאפיינים מחלות כמו אמרי-דרייפוס.

לדברי פרופ' גרינבאום, "עד עתה היה ידוע שאת פעולתם של גנים ויסתו חלבונים ספציפיים מחד ושינויים כימיים מאידך. כעת התגלה מנגנון ויסות נוסף, שממקם את הגנים בצורה מדויקת בחלל התלת-מימדי של גרעין התא. מנגנון זה טרם הובן עד סופו ורוב הגורמים המעורבים בו, אינם ידועים".