אובחנה מוטציה גנטית לסרטן המעי ביהודי צפון-אפריקה

חוקרים גילו מוטציה גנטית בקרב יוצאי צפון-אפריקה המעלה את הסיכון שלהם לסרטן המעי הגס ב-100%.

מחקר המתנהל כבר 12 שנים, באחריותו של פרופ' גדי רנרט מהמחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה של המרכז הרפואי כרמל והפקולטה לרפואה בטכניון ויועץ האגודה למלחמה בסרטן בנושא בקרת סרטן, מנסה לזהות גורמי סיכון לסרטן המעי הגס הייחודיים למבנה האוכלוסיה בישראל.

בין גורמי הסיכון שנבדקו, הייתה תקלה גנטית שזוהתה בעולם בשנים האחרונות הקשורה לסיכון יתר לסרטן המעי הגס. המדובר במוטציה בגן MUTYH, הקשורה לתסמונת גנטית, הכוללת עלייה בסיכון לסרטן המעי הגס על-רקע של ריבוי פוליפים (אך בשונה מהתסמונת של פוליפוזיס משפחתית).

החוקרים בדקו את תדירות המוטציות העיקריות בקבוצות האוכלוסיה הישראלית. 1,457 אנשים השתתפו במחקר, בהם 189 יהודים אשכנזים שאובחנו עם סרטן המעי הגס (ילידי פולין ורומניה), 232 יהודים ספרדים שאובחנו עם סרטן המעי הגס (ילידי צפון-אפריקה), ו-324 ערבים שאובחנו עם סרטן המעי הגס. כמו-כן נבדקו 361 יהודים ספרדים בריאים ו-304 ערבים בריאים.

מתוצאות המחקר עולה, כי המוטציות המופיעות בעולם באוכלוסיות מערביות בתדירות של כ-2%, לא נמצאו כלל בחולים האשכנזים (תדירות< 0.5%). בקרב האוכלוסיה הערבית נמצאו רק בחולה אחד (תדירות של 0.3%). אולם, בקרב החולים היהודים ממוצא צפון-אפריקני, נמצאו המוטציות בתדירות גבוהה של 4.5%.

בחמישה מהחולים אף נמצאו מוטציות בשני אללים של הגן המעורב, ואצל אלו נמצאה הממאירות במעי הגס כבעלת מאפיינים ייחודיים, הן מבחינת הגיל (צעיר) והן מבחינת מיקום הגידול (מעי ימני) וההיסטולוגיה שלו (מפריש ריר), וזאת בנוסף לנוכחות פוליפים נוספים אצל החולים. נשאים של מוטציות בשני האללים של הגן, נמצאים בסיכון של פי 15-12 לחלות בסרטן המעי ולפי הערכות ממחקרים אחרים, ההסתברות שלהם לחלות אי-פעם בחייהם בסרטן המעי הגס קרובה ל-100%.

"משמעות הממצא היא שיש הצדקה לכלול בדיקה גנטית זו בכלל הבדיקות המבוצעות למטופלים ממוצא צפון-אפריקני, שיש להם סיפור משפחתי של סרטן המעי, או שמתגלים אצלם מספר פוליפים במעי בבדיקת אבחון. זיהוי מראש של נשאי מוטציות אלו יכול לאפשר התערבויות אשר תקטנה בהרבה את הסיכון לחלות", מסביר פרופ' רנרט.