ישראל היחידה שהכניסה בדיקות גנטיות לסל הבריאות

"ישראל היא המדינה היחידה בעולם שהכניסה בדיקות גנטיות לסל הבריאות וזאת בעקבות מחקרים שביצענו בקרב האוכלוסיה הבדואית בנגב, אשר הראו שאבחון מוקדם במהלך ההריון של מחלות גנטיות קשות, עשוי להוריד באופן משמעותי את שיעורי תמותת התינוקות בקרב אוכלוסיה זו" - גילתה נשיאת אוניברסיטת בן-גוריון, פרופ' רבקה כרמי, בהרצאה שנשאה אתמול (ג", 18.1.11), במסגרת סדרת מפגשי "קפה-מדע" - מיזם תרבותי משותף לאוניברסיטה ולאגודת העיתונאים בתל אביב. הרצאתה השיקה את הסדרה וחנכה את מועדון העיתונאים במרכז דב יודקובסקי לתקשורת שבאגודת העיתונאים בתל אביב.

מחקרה של פרופ' כרמי, שהיא רופאת ילדים וגנטיקאית, התרכז באפיון הקליני והמולקולרי של מחלות תורשתיות באוכלוסיה הבדואית בנגב וכולל למעלה ממאה מאמרים מדעיים בגנטיקה רפואית, ביניהם תיאור של שנים-עשר גנים חדשים ושלוש תסמונות גנטיות חדשות (כולל תסמונת שנקראה על שמה).

במסגרת הרצאתה, שהתמקדה בחשיפת חידושים בעקבות מחקר רב-שנים בנגב, סיפרה כרמי, בין היתר, כי צוות המחקר שלה חשף תופעות ייחודיות למגזר הבדואי, הנובעות בעיקר בשל התופעה הרווחת של נישואי קרובים - כגון חוסר הורמון גדילה הגורם לקומה נמוכה, חירשות ומחלות גנטיות נדירות נוספות.