בדיקת דנ"א תזהה תסמונת דאון

מחקר חדש מראה כי בדיקת דנ"א לנשים הרות יכולה לגלות בצורה אמינה אם לעובר יש תסמונת דאון, וכך להפחית את הצורך בבדיקה פולשנית כמו בדיקת מי שפיר.

תסמונת דאון, הפרעה התפתחותית רצינית המכונה גם טריזומי 21, מופיעה באחד מכל 800 לידות חי. אבחון לפני הלידה מצריך דגימת נוזלים, הנשאבים דרך מחט משק מי השפיר העוטף את העובר. שיטה נוספת נקראת דגימת סיסי שליה, והיא מצריכה לקיחת דגימה מהשליה. שתי הטכניקות נושאות עימן סיכון של 1% להפלה, שזו למעשה הסיבה לכך שהן מוצעות רק לנשים מבוגרות יותר ולנשים בסיכון.

חוקרים מאוניברסיטת הונג קונג ביצעו את המחקר הראשון המקיף מסוגו בטכנולוגיית דנ"א בדגימת דם של האם. הבדיקות בוצעו ב-753 נשים שכולן היו תחת הקטגוריה של סיכון גבוה. 86 מהנשים נשאו עובר עם תסמונת דאון. הבדיקה זיהתה את הנשים הללו בדיוק של 96.6% ולא הראתה אף תשובה שלילית שגויה, כלומר לא זיהתה תסמונת דאון בנשים שנשאו עובר בריא.

החוקרים מאמינים כי הבדיקה יכולה לשמש כדי לשלול תסמונת דאון בנשים בסיכון לפני שהן עוברות את בדיקות האבחון הפולשניות.

הממצאים פורסמו במהדורה המקוונת של עיתון הרפואה הבריטי.