מדען סרק את הגנום שלו כדי לגלות את עתידו הבריאותי

מדען אמריקני סרק את כל הדנ"א שלו בחיפוש אחר גנים שינבאו את המחלות שהוא עלול לפתח בשלב מאוחר יותר בחייו. הפרופיל הגנטי של סטפן קואק נחקר בחיפוש אחר גנים הקשורים לעשרות מחלות, כמו סרטן וסוכרת. הגבר בן ה-40 גילה כי הוא בסיכון גבוה להתקף לב, לסוכרת ולמספר סוגי סרטן.

מדענים מדווחים כי המחקר והבדיקה, שפורסמו ב-Lancet, פותחים תקופה חדשה של רפואה אישית, אך מעלים עימם דילמות מוסריות לא מעטות.

פרופ' קואק זכה בפרסום בשנה שעברה כשהשתמש בטכנולוגיה חדשה כדי לפענח את כל הקוד הגנטי שלו - הגנום - בפחות מ-50,000 דולר - סכום נמוך יחסית בהשוואה למאמצים שנעשו עד כה לפענוח הגנום. הפרופ' להנדסה ביולוגית התנדב למפות את הגנום שלו לצורך זיהוי "טעויות" גנטיות ושינויים שידוע כי הם קשורים ל-55 מצבים. אלו כללו מצב לבבי נדיר שעובר בתורשה במשפחתו.

לפני שעבר את הבדיקה, קיבל פרופ' קואק ייעוץ שהכין אותו לאפשרות כי ייתכן שיתגלה הסיכון למחלה רצינית.

התוצאות היו מעורבות. הן הראו כי הוא בסיכון נמוך הרבה יותר ממה שציפה לו לאלצהיימר, אך בסיכון גבוה הרבה יותר להשמנה, לסוכרת ולמחלת לב כלילית. הוא גילה גם כי יש לו שוני גנטי הקשור לדום לב.

פרופ' קואק, מאוניברסיטת סטנפורד שבקליפורניה, אמר בראיון ל-BBC כי "זה ללא ספק היה מעניין. הייתי סקרן לדעת מה יתגלה... אך חשוב להכיר בכך שלא כל אחד ירצה לדעת את הפרטים האינטימיים של הגנום שלו וייתכן לגמרי שקבוצה זו תהיה הרוב".

"ישנן שאלות אתיות, חינוכיות ופוליטיות רבות שיש לענות עליהן לפני שממשיכים הלאה", הוסיף, משום שהירידה בעלות הפענוח הגנטי מקרבת אותנו ליום בו הבדיקה תהיה זמינה לכולם".

מספר מדענים מאמינים כי ניתן יהיה לאפשר לרופאים לבצע הערכות גנטיות דומות בתוך עשור ויש מי שמאמין כי רופאים יוצפו ב"צונאמי" של נתוני הרצף הגנטי. המקרה של פרופ' קואק ללא ספק מוכיח כי יש להתחיל לחשוב - לעומק ובמהירות - לגבי הדרך בה רצוי להתמודד עם מידע זה.

יותר מ-10 מיליון איש כבר פענחו את הגנום המלא שלהם. חלק מהם מסיבות גנטיות הקשורות למחלות מסוימות.

מספר חברות מציעות גם הן בדיקות גנטיות כדי להעריך את הסיכון לטווח של מצבים, ללא הפענוח המלא של הגנום.