טיפול גנטי לחולי נפחת (אמפיזמה)

מדענים זיהו פרוטאין הקשור לנפחת (אמפיזמה) - תגלית שתוכל להוביל לטיפולים עתידיים חדשים למחלה בעזרת ריפוי גנטי.

חוקרים מבית הספר לרפואה של אוניברסיטת בוסטון גילו רמות נמוכות באופן חריג של פרוטאין הנקרא אנטיטריפסין אלפא-1 אנטיטריפסין, שגרם לעכברים להיות רגישים ביותר לנפחת, מחלת ריאות הגורמת לקוצר נשימה חמור. הם פיתחו גישה טיפולית לבעלי חיים עם חריגות זו בעזרת שימוש בריפוי גנטי.

צוות החוקרים טיפול בעכבר עם נפחת בעזרת וקטורים (חרקים מעבירי מחלות) הנושאים את הגן האחראי לייצור אנטיטריפסין אלפא-1. לאחר הטיפול בגן, מצב המחלה של העכבר השתפר והריאה שטופלה הראתה ביטוי ממושך של הגן.

החוקרים הגיעו למסקנה כי סוג זה של טיפול יכול להועיל בעתיד לאנשים הסובלים ממומים הקשורים לגן אחד בודד, כמו נפחת.

ממצאי המחקר פורסמו בעיתון Clinical Investigation.