פגם גנטי אצל תימנים עלול לגרום לאי-ספיקת כבד

אחד מתוך ארבעים יהודים, יוצאי תימן, נושא פגם גנטי העלול לגרום לאי-ספיקת כבד קשה בתינוקות בגיל חודש עד חמישה חודשים. כך עולה מבדיקה שנערכה בבית החולים הדסה עין-כרם בירושלים.

הממצא התגלה על-ידי פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת המחלקה לגנטיקה ומחלות מטבוליות בהדסה. פרופ' אל-פלג גילתה בשנתיים האחרונות למעלה מעשרה גנים חדשים האחראים למחלות כרוניות תורשתיות בילדים.

במהלך השנים האחרונות הופיעו במספר בתי חולים בארץ תינוקות בגיל חודש עד חמישה חודשים שסבלו מאי-ספיקת כבד חריפה. כתוצאה מכך, הם סבלו מצהבת ומהפרעת קרישה, שגרמו לדימומים קשים, ושקעו לחוסר הכרה. פרט לטיפול תומך, לא ניתן היה לעשות דבר, מאחר שהשתלת כבד בגיל זה קשה.

במסגרת הבדיקה שערכה פרופ' אל-פלג, נלקחו דגימות כבד מהילדים. הבדיקות הצביעו על דפוס ביוכימי שחזר על עצמו, ומשיחות עם בתי החולים השונים, נמצא כי כל המשפחות היו ממוצא יהודי-תימני.

פרופ' אל-פלג העריכה, כי לכל החולים יש מקטע דנ"א זהה, שהועבר, קרוב לוודאי, מאותו סב יהודי-תימני. לכן הוחלט להשוות את הדנ"א של כל החולים ואכן נמצא מקטע קטן של דנ"א שהיה משותף לכולם. בתוך אותו מקטע מקודדים למעלה מ-20 גנים, ואולם רק אחד מהם מעורב בקביעת הדפוס הביוכימי שנמצא בכבד בעת המחלה. בבדיקת רצף הגן נמצא, כי אצל תינוקות אלו יש פגם מולד (מוטציה) בגן הזה.

בהמשך, נבדקו דגימות דנ"א של אנשים אנונימיים, ממוצא יהודי-תימני. מתוצאות הדגימות עולה, כי 1 מכל 40 יהודים תימנים נושא את הפגם הזה. כלומר, לבני זוג תימנים הנושאים את הפגם, יש סיכוי של 25% שייוולד להם ילד עם הפגם.

עוד נמצא, כי תוצר הגן הנורמלי משתמש בגופרית, ושתינוקות בגילאי חודש עד ארבעה חודשים סובלים מחוסר יחסי של גופרית בכבד. כלומר, בעיה בגן של תינוק תתבטא רק בגילאים אלה.

מבית החולים הדסה נמסר, כי בתיאוריה לפחות, מתן גופרית אמור להציל את חיי התינוקות. בפועל, שרדו רוב הילדים שחלו באי-ספיקת כבד ורק מיעוטם נפטרו. אחת מתוצאות הלוואי של המחקר הייתה, שנמצאו באותו גן פגמים אחרים אצל חולים בודדים שסבלו מאותה מחלה ולא היו ממוצא תימני, אלא ערבים, צרפתים ממוצא אלג'ירי ויהודים אשכנזים.

לדברי פרופ' אל-פלג, "מאז ההכרזה על השלמת מיפוי הגנום האנושי בשנת 2000, מתמקדת הרפואה המודרנית בניסיון להבין את תפקידם של הגנים בגוף האדם. גילוי הקשר בין הגן הפגום והמחלה שנגרמה בעטיו, תורם לא רק לחיפוש אחר טיפולים ותרופות מתאימות, אלא גם לאבחון מוקדם של נשאים, מניעה של לידת ילדים חולים נוספים והבנה טובה יותר של תפקיד הגן באופן בסיסי".