כ-60 אלף ישראלים חולים במחלות יתומות

על-פי הערכת ארגון הבריאות העולמי, קיימות בעולם כ-6,000 מחלות נדירות. בישראל חולים כ-60 אלף בני אדם במחלות נדירות, בהן מחלות אגירה ליזוזומאליות כדוגמת גושה, פומפה, פברי וכן מחלות כמו: פנקוני אנמיה, תסמונת האיקס השביר, דיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת טורט, טיי זאקס ועוד. כך עולה לקראת היום הבינלאומי למחלות נדירות שיצוין בארץ ובעולם ביום שבת (28.2.09).

היום הבינלאומי נערך במטרה להעלות את המודעות הציבורית לקיומן של מחלות גנטיות נדירות, הדגשת קבוצות הסיכון והפנייתן לבדיקות המתאימות.

מחלות נדירות, הנקראות בעולם מחלות יתומות, הן קבוצה של מחלות, לרוב גנטיות, אשר פוגעות בכ-1% מהאוכלוסיה. המדובר במחלות קשות מאוד, שבהיעדר טיפול, גורמות לנכות קשה ואף למוות בגיל צעיר.

זאב זליג, מנכ"ל חברת ג'נזיים ישראל, המציעה טיפול בחולי פומפה, גושה ופברי, אמר כי ההשקעה בפיתוח תרופה חדשה מוערך כיום בכ-1,000,000,000 דולרים ואורך בממוצע כ-15 שנים. לדבריו, פיתוח של תרופות למחלות נדירות בתחילת שנות ה-90 נחשב להתאבדות כלכלית. מכאן שאין זה פלא שחברות התרופות מייעדות את פיתוח התרופות שלהן למחלות בהן מספר החולים גדול ושהן נפוצות במדינות מפותחות. מאותה סיבה, מחלות נדירות שמספר החולים בהן קטן, לא מהוות יעד מועדף לפיתוח תרופות.

המחלות היתומות - יישארו יתומות

בישראל לא קיים חוק המסדיר את נושא המחלות היתומות או המקנה תמריצים לחברות המבקשות לפתח ולייצר תרופות למחלות אלו. הצעת חוק בנושא תרופות יתום הונחה על שולחן הכנסת ה-16 על-ידי ח"כ ניסים דהן ולאה נס ובכנסת הנוכחית (ה-17) על-ידי ח"כ זבולון אורלב. עד לינואר 2009 לא הוגשו ההצעות לקריאה ראשונה.