השבחת גזע או הצלה ממוות?

בריטניה: נולדה התינוקת הראשונה שעברה בדיקה גנטית עוד לפני ההריון כדי למנוע התפתחות סרטן השד.

הרופאים, מאוניברסיטת קולג' לונדון, דיווחו כי התינוקת ואמה מרגישות טוב.

התינוקת, כעובר, עברה סריקה לסטייה של הגן BRCA1, שמשמעות קיומו היא סיכוי של 80% לפתח סרטן שד.

הנשים ממשפחתו של האב, לאורך שלושה דורות, אובחנו עם המחלה בשנות העשרים לחייהן.

פול סרהאל, המומחה לפוריות שטיפל בזוג, אמר בראיון לחדשות BBC כי "הילדה הקטנה הזו לא תיאלץ להתמודד עם ההיבטים של התפתחות גנטית זו של סרטן השד או סרטן השחלות בחייה הבוגרים". עוד אמר כי "ההורים חסכו מבתם את הסיכון למחלה".

מדובר למעשה בהכחדת התורשה של המחלה שהרסה את המשפחה לאורך דורות.

אבחון גנטי טרום-השרשה (PGD) כולל לקיחת תא מהעובר בשלב ההתפתחותי של שמונה תאים, כשהעובר בן שלושה ימים, ובדיקתו. הליך זה נעשה לפני העיבור - ומוגדר כשלב ההשרשה (השלב בו העובר מושרש ברחם).

לאחר מכן בוחרים הרופאים עובר ללא הגנים הבעייתיים להמשך ההריון, ונפטרים מכל אלו שהפרופיל הגנטי שלהם מצביע על בעיות עתידיות אפשריות.

השימוש ב-PDG כדי לוודא כי התינוק אינו נושא גן האחראי להתפתחות סיסטיק פיברוזיס למשל, כבר קיים מספר שנים, אך רק בשנת 2006, הרשות לאמבריולוגיה אנושית הודיעה כי רופאים יכולים לבדוק רגישות לגנים כמו BRCA1.

כל אחד נושא גרסה של גנים אלו - למעשה, פרוטאין BRCA1 שמתפקד היטב, מסייע בעצירת הסרטן עוד לפני שהחל - אך גרסאות מסויימות של הגן מעלות במידה משמעותית את הסיכון לסרטן.

לחסל את המחלה במקום את החולים

צילום: תורשה מסוכנת

נשיאת המוטציה של BRCA1 במשפחה ספציפית זו הייתה מעלה את הסיכויים לסרטן שד וסרטן השחלות בשלב מאוחר יותר בחיים ב-50%.

יחד עם זאת, נשיאת הגן אינה הופכת את הסרטן למצב מחוייב המציאות, וקיים גם סיכוי לריפוי המחלה אם היא מאובחנת בשלב מוקדם מספיק.

הזוג, שביקש להישאר בעילום שם, רצה לעקור מן השורש את העברת הגן מסבתו, אמו, אחותו ובת דודתו של האב, שאובחנו עם המחלה.

אם לזוג היה נולד בן, הוא עשוי היה להיות נשא של הגן ולהעביר אותו לבנותיו.

מומחים לאתיקה שהגיבו להליך טענו מצידם כי הרופאים הרחיקו לכת, משום שבסופו של דבר מדובר ב"השבחת הגזע", והמסר הוא כי "עדיף שתמות מאשר שתיוולד עם גן זה".

לדבריהם, הליך בדיקה זה נעשה, פחות מסיבות משמעותיות, והם מקווים כי בעתיד יצליחו הרופאים לעקור מן השורש את המחלה ולא את אלו שנושאים אותה.

מומחים אחרים, מתחום סרטן השד, מאמינים כי אנשים הנושאים את הגן הבעייתי ימצאו עניין רב בהליך. ישנם נושאים מורכבים רבים שיש לקחת בחשבון לפני ביצוע PDG, וההחלטה בסופו של דבר תיעשה על-פי עקרונות המוסר האינדיבידואליים.

מי שעומד בראש המרכז ל-PGD בבית החולים 'Guy' שבלונדון, אמר כי ההחלטה אם בדיקת PDG מתאימה לזוג צריכה להיעשות לאחר דיון מעמיק עם יועץ גנטי מוסמך וגנטיקאי רפואי.