4,500 תינוקות בעלי מומים נולדים כל שנה

מדי שנה נולדים בישראל כ-4,500 תינוקות בעלי מומים ומחלות שסיבתם גנטית, כאשר אליהם נוספים אלפי מבוגרים שמחלתם פורצת לראשונה מגיל ההתבגרות ועד לזקנה. כך מדווח יו"ר השדולה, ח"כ חנא סוויד.

את הנתונים הציג ח"כ סוייד ביום ג' האחרון (29.7.08) במהלך ישיבת הפתיחה של השדולה בכנסת אשר עסקה בהתמודדות עם מחלות גנטיות נדירות.

ח"כ סוויד עוד מציג נתונים לפיהם 60,000 מתושבי ישראל (1% מהאוכלוסיה) לוקים בתסמונת נדירה. מחלות אלה גורמות לנכויות פיזיות קשות, לפיגור שכלי ואף למוות.

לדבריו, לחלק מהתסמונות אין עדיין תרופות, מאחר שהפיתוח היקר מאוד "איננו משתלם" בשל מיעוט החולים בכל תסמונת. כמו-כן, חלק מהתסמונות עדיין אינן מוכרות אצל הרשויות, וחלקן כבר מוכרות, אך עדיין אין לכך ביטוי בהתייחסות לחולים ולמחלות - לכן הם אינם מקבלים את השירותים החיוניים.

ד"ר מחאג'נה מוחמד, מנהל המכון לנוירולוגיה פדיאטרית והתפתחות הילד במרכז רפואי הלל יפה, אמר כי הכרה מצד מדינות בחשיבות המחקר הרפואי בפיתוח טיפולים ותרופות, שבאה לידי ביטוי בין השאר בחקיקת חוק "תרופות יתום" בארה"ב ובאירופה, הביאה לפריצות דרך מדעיות שמאפשרות טיפול במספר מחלות גנטיות נדירות: האנטר, גושה, פברי, פומפה, הרלר ועוד.

השדולה, ביוזמת ח"כ סוייד, הוקמה במטרה להגביר את המודעות והידע בקרב מקבלי ההחלטות, אנשי מקצועות הרפואה והטיפול ובקרב הקהל הרחב וכן כדי לשפר את הטיפול והמחקר ולקדם את המודעות בקרב מקבלי החלטות לקראת תקצוב, סל הבריאות, חוק תרופות יתום ועידכון רשימות מחלות קשות.