תקווה: טיפול גנטי ירפא עיוורון

ריפוי גנטי לסוג נדיר של עיוורון תורשתי הביא לשיפור הראייה של ארבעה חולים שניסו אותו, תגלית המביאה איתה תקווה לתחום המורכב של טכנולוגייה לתיקון פגמים בעזרת גנים.

שני צוותים נפרדים של רופאים דיווחו על הצלחה בשימוש בריפוי גנטי לטיפול ב'leber congenital amaurosis' - תסמונת לבר, או בקיצור LCA.

LCA גורם לנזק לרצפטורים של האור ברשתית. הוא מתחיל בדרך כלל להשפיע על הראייה בשלב מוקדם בילדות וגורם לעיוורון מוחלט כשהחולה מגיע לגיל 30. אין טיפול למצב.

שני הצוותים השתמשו בוירוס נפוץ של הצטננות כדי להעביר גרסה נורמלית של הגן הפגוע הגורם למחלה ונקרא RPE65, ישירות לעיני החולים.

למרות ששני הניסויים בדקו רק את נושא בטיחות הטיפול, החולים דיווחו כי הצליחו לראות מעט טוב יותר לאחר הטיפול.

* החוקרים דיווחו על התוצאות בכינוס של מומחי עיניים בפלורידה וכן בעיתון הרפואה של ניו אינגלנד.

לדברי החוקרים מבית החולים לילדים בפילדלפיה והמוסד הרפואי "Howard Hughes", כל שלושת המתנדבים נהנו משיפור הראייה לאחר הטיפולים.

לדברי החוקרים מאוניברסיטת קולג' בלונדון, אחד המתנדבים נהנה משיפור בראייתו.

מאחר שמדובר בחולים בוגרים, שכבר סבלו מאיבוד ראייה חמור וקיבלו רק מינונים נמוכים של הטיפול, החוקרים לא ציפו ליתרון כלל והדגישו כי התוצאות חשובות בהיבט של תחום הריפוי הגנטי כולו.

אחד המתנדבים סיפר כי נהנה משיפור משמעותי בראייה שאיפשר לו לנווט בסימולציה של רחוב בלילה. למרות שמדובר בשיפור לא גדול הרי שלחולים מדובר בשינוי משמעותי בחייהם.

תקוות גדולות

צילום: [סטיבן הולוורת' - שינוי בחיים]

העובדה שניתן לזהות עדויות לשיפור הראייה בנסיבות אלו בהחלט נותנת תקווה ליעילות הטיפול.

במחקר השני, שלושה חולים בגילאים 19 ו-26 דיווחו כולם על שיפור בראייה. ראייתם השתפרה כך שממצב של יכולת לזהות תנועת ידיים בלבד הצליחו השלושה לקרוא שורות מסויימות בלוח בדיקת העיניים.

בכל אחד מהמקרים טופלה רק עין אחת כדי שהעין השניה תשמש כביקורת וניתן יהיה לקבוע אם אכן הופיע שיפור בראייה.

החוקרים עובדים יחד עם חברת "Targeted Genetics Corp", המספקת את הווירוס שעבר הנדה גנטית. החוקרים מבית החולים לילדים פיתחו את הווירוס, הנקרא וקטור, בעצמם.

הצעד הבא של הניסוי יהיה טיפול בילדים שמצב ראייתם הדרדר פחות ולכן סיכוייהם רבים יותר לשיפור. החוקרים משוכנעים כי ברגע שיצליחו לטפל בילדים צעירים ניתן יהיה לעצור את הנזק.

אחד הדברים החשובים ששני הצוותים חיפשו היה הוכחה לכך שהווירוס לא עזב את העין אלא נשאר בה ולא עבר למקום אחר.

הן בטיחות והן יעילות מעכבות את נושא הרפוי הגנטי. ניסוי צרפתי בו ריפאו שני ילדים צרפתים עם הפרעה חיסונית נדירה גרם להם ללויקמיה בשנת 2002, ונער מאריזונה מת בשנת 1999 בניסוי בריפוי גנטי.