מוטציות בגנים מרמזות על סכיזופרניה

במחקר חדש גילו המדענים רמזים גנטיים לסימנים מוקדמים מאוד של סכיזופרניה בקרב ילדים.

מדענים דיווחו כי זיהו מוטציות גנטיות שהרבה יותר שכיחות אצל אנשים עם סכיזופרניה מאשר אצל אנשים בריאים. למרות שמדובר במוטציות נדירות, מעורבים בהן גנים השולטים בהתפתחות המוח, עובדה שהחוקרים אומרים כי תפתח חלון בעתיד להתערבות מוקדמת ואפילו למניעת מחלות קשות.

חוקרים גילו מוטציות, הנקראות 'copy number variants - CNVs' אצל 15% מהחולים בסכיזופרניה אך רק אצל 5% מהאנשים הבריאים. בינתיים, אצל 20% מהחולים הצעירים עם סכיזופרניה שהחלה בילדות זוהו חריגויות.

CNVs נתגלו גם בצורה בולטת יותר בילדים עם אוטיזם ועם פיגור שכלי, מה שגרם לחוקרים לחשוד כי לכל ההפרעות יש שורשים משותפים בשיבוש הגנים החשובים להתפתחות המוח.

חיפוש אחר סימנים לסכיזופרניה

סכיזופרניה פוגעת באחד מכל 100 אנשים. רוב החולים מאובחנים בסוף שנות העשרה או בתחילת שנות העשרים. אך בשנים האחרונות, חוקרים מחפשים אחר סימנים התנהגותיים מוקדמים של המחלה העומדת להתפתח וסימנים גנטיים שיכולים לשמש כאזהרה לסיכון בעתיד.

החוקרים מאמינים כי זו עשויה להיות דרך קלה לחפש אחר גנים או אפילו אחר גורמים מגינים.

עם זאת, CNVs לא יוכלו לשמש כגורם מנבא טוב לגבי מי יפתח את המחלה ומי לא. המוטציות נראות גם אצל אנשים חולים וגם אצל בריאים. כמו כן, CNVs נוטות לעבור בתורשה אך בצורה מאוד ספציפית, כלומר CNV יוכל לעזור ולנבא מוטציה גנטית קריטית במשפחה מסוימת אך לא באחרת. המשמעות היא כי CNV לא יוכל למעשה לספק בדיקה אבחונית קלה.

למרות זאת, CNVs יוכלו לספק סוג של מערכת אזהרה מוקדמת שתאפשר לרופאים להתערב בעזרת תרופות מטרה לפני שההשפעות המלאות של הסכיזופרניה יופיעו.

החוקרים משווים זאת לזיהום HIV, שבמידה ומאובחן בשלב מוקדם ניתן למניעה בעזרת קוקטליים של תרופות. הטיפול יכול להאט את התקדמות המחלה.