1 מכל 20 איש - נשא של גן הסיסטיק פיברוזיס

1 מתוך 20 איש הינו נשא של גן מחלת הסיסטיק פיברוזיס. כך עולה לרגל יום המודעות למחלת הסיסטיק פיברוזיס וההתרמה הארצית של איגוד סיסטיק פיברוזיס (CF) בישראל שמתקיים היום (ג', 4.3.08).

בארץ ישנם כ-350 אלף נשאים וכ-560 חולים בפועל בסיסטיק פיברוזיס, בדרגות קושי שונות. מעל ל-50% מהחולים הינם בני 18-0, כאשר מדי שנה 1% מהחולים עוברים השתלת ריאות עקב הידרדרות במצבם הבריאותי הגורמת לנזק בלתי הפיך.

הסיכוי ללדת ילד הלוקה במחלה הינו בממוצע 1:5,000 לידות, כאשר להורים נשאים 25% סיכון ללדת ילד חולה בכל הריון. אורך חייהם הממוצע של החולים כיום הינו 37 שנים. כמו-כן, יותר זכרים לוקים במחלה (56.5%) מאשר נשים (43.5%), אך עם זאת תוחלת החיים של הגברים גבוהה מזו של הנשים.

מסקר BDI שפורסם בנובמבר 2007 עולה, כי 75% מהבדיקות הגנטיות בארץ מתקיימות לאחר הכניסה להריון, ולכן זה מקשה על איתור המחלה בעובר בשלב מוקדם דיו כדי לאפשר התערבות רפואית. כיום ניתן במהלך ההריון לברר האם העובר נשא באמצעות בדיקת סיסי שליה בין שבוע 10-5 או בדיקת מי שפיר בשבוע ה-20. אבחון גנטי מבוצע בעוברים שהופרו מחוץ לרחם.

אצל האשכנזים המוטציה זוהתה

אצל האשכנזים המוטציות הקיימות באוכלוסיה מזהות 97% מהמקרים, אך יש אוכלוסיות כמו ביהודים ממוצא עירקי, בהם טרם זוהו המוטציות הגורמות למחלה. היא נפוצה מאוד גם בקרב האוכלוסיה הערבית.

עלות המחלה - כ-10,000 שקלים בחודש

מנתוני האיגוד עולה, כי העלות החודשית לחולה סיסטיק פיברוזיס הינה מעל 10,000 שקלים לחודש, החל מפעוטות בני יומם ועד למבוגרים ומושתלי ריאות. רוב הסכום ממומן על-ידי האיגוד ובחלקו הקטן מסובסד על-ידי המדינה.

כל חולה נדרש לקבל טיפול יומי הנמשך כשעתיים-שלוש על-מנת לאזן את מצבו הבריאותי למנוע החמרת מצב הריאות. בסך-הכל חולה המתמודד עם המחלה נוטל 100-50 כדורים ביום. בנוסף לכך, על החולה להגיע לפחות פעם בחודש ליום טיפול והדרכה בבית חולים.

ביום המודעות הארצי וההתרמה השנתי, קורא איגוד סיסטיק פיברוזיס לציבור, לקיים את הבדיקות הגנטיות לזיהוי נשאים עוד לפני הכניסה להריון. כמו-כן, קורא לציבור לשלוח הודעות SMS עם הספרה "10" למספר 2255. כל הודעה תזכה את הארגון ב-10 שקלים, לטובת החולים ובני משפחותיהם.

במקביל, יגוייסו תרומות, על-ידי ילדי בתי הספר היסודי שיעברו בבתים. הכספים יסייעו ברכישת ציוד חיוני לחולים, אספקת תרופות, טיפולים על בסיס יומי, מימון ביקורות רפואיות ועוד.