HHT - פצצת זמן מתקתקת [לא לאישור עדיין]

אחד מכל 5,000 בני אדם חולה ב-HHT, וחלק מחולים אלו אינם יודעים כי הם סובלים מהמחלה.

דימומים באף הם התסמין השכיח ביותר של ההפרעה הגנטית הנדירה - אך לעיתים הקטלנית.

המחלה מתאפיינת בקיום כלי דם מורחבים המקשרים ישירות בין העורקים והוורידים של האיבר. כלי דם מורחבים אלו יכולים להופיע בצורות שונות, כמו נגעים - כלי דם עדינים מורחבים - הנראים כנקודות אדומות בעור ובריריות, ובהתרחבות כלי דם באברים שונים, בעיקר בריאות, במוח וכו'.

בשל העובדה שהמחלה באה לידי ביטוי באיברים שונים של הגוף - כמו ריאות, מעי, ומוח - ברוב המקרים אין לחולים כתובת אחת מתאימה אליה יוכלו לפנות לקבלת אבחון למצבם.

100 שנה לאחר גילוי המחלה, חולי HHT עדיין אינם מאובחנים משום שרופאים רבים אינם מודעים להפרעה ולתסמיניה.

ד"ר וייט, אחד המומחים העולמיים ב-HHT ויוזם כ-28 מרכזים רפואיים לטיפול בהפרעה בעולם, הגיע לארץ בניסיון להעלות את המודעות למחלה ולגייס תומכים בקהילה הרופאית ומחוצה לה לצורך מימון והקמת מרכז שייתן מענה לחולים אלו. ד"ר וייט הגיע לקראת הכנס השנתי של העמותה הישראלית לטיפול בתסמונת HHT. [לפורום העמותה]

במסגרת ביקורו יסייע ד"ר וייט גם בייעוץ וטיפול בחולים. בשבוע הראשון לשהותו בארץ יבדוק ד"ר וייט את החולים או בני משפחותיהם, ובמסגרת השבוע השני לשהותו יטפל לפי הצורך באלו הזקוקים לטיפול.

לד"ר וייט מסייע ד"ר מאיר מי-זהב, מומחה ברפואת ילדים וברפואת ריאות ילדים, שבמסגרת עבודתו בקנדה היה שותף לטיפול בחולי HHT, ולמחקרים עם חוקרים מובילים בעולם בתחום זה. ד"ר מי-זהב הקים בטורונטו מערך ייחודי שמטרתו הערכה וטיפול בילדים ממשפחות עם HHT וילדים החולים במחלה זו.

בדיקות גנטיות - לא בישראל

צילום: [ניתן לפנות למרכז בקנדה]

בדיקה גנטית ל-HHT קיימת, אך היא נעשית רק לאחר שקיים אישור קליני לנוכחות HHT במשפחה. הסיבה לכך היא הצורך לבדוק נוכחות HHT קודם כל בבן משפחה שידוע בוודאות כי הוא סובל מההפרעה. תוצאות מבדיקות גנטיות אלו יקבעו האם יש צורך לבדוק בני משפחה אחרים.

הבדיקות הגנטיות ל-HHT מורכבות, בעלות מגבלות מסויימות שיש להסביר אותן לחולה, וכוללות בדיקות של יותר מבן משפחה אחד.

נכון לעכשיו הבדיקות זמינות במעבדות ספורות בעולם ולא קיימות באופן מסודר בארץ. ניתן לשלוח את הבדיקה לחו"ל אם כי מדובר בעלויות גבוהות מאחר והבדיקה אינה בסל הבריאות בשלב זה. ד"ר מי-זהב ציין כי העלות גבוהה לבדיקה ראשונה אך עבור בדיקה של בן משפחה נוסף התשלום נמוך יותר.

לסיכום מדגיש ד"ר וייט כי חשוב לזכור שאת רוב המקרים ניתן למנוע והזמן קריטי.

דרוש מימון

נכון לעכשיו גייסו ד"ר וייט וד"ר מי-זהב מספר רופאים מומחים -[......................] - כל אחד בתחומו, יחד עם האחרים, יהוו מטריה של כל אחד מהתחומים שהמחלה משפיעה עליהם. נכון לעכשיו הם עדיין בתהליך של גיוס מומחים נוספים. אחד הרופאים המוכרים יותר לציבור הישראלי כמי שטיפל בראש הממשלה לשעבר אריאל שרון - ד"ר חוסה כהן - אשר הביע עניין במרכז הרפואי וייתכן שאף הוא ישתף פעולה עם השניים.

בעולם קיימים כ-22 מרכזים ייעודיים לטיפול במחלה. אחד המרכזים הגדולים נמצא בטורונטו שבקנדה, שם עוקבים הרופאים אחר כ-800 חולים מבוגרים. במרכז ילדים שהוקם בטורונטו בוצע מעקב אחר כ-130 ילדים, רובם עם סיפור משפחתי של HHT. ילדים אלו, כמו המבוגרים, היו במצב של סכנת חיים.

החשיבות של הקמת מרכז בישראל היא רבה. לצורך טיפול אופטימלי נדרש צוות מתואם של מומחים וכן בדיקות גנטיות וייעוץ שהם חלק אינטגרלי מפעילות המרכז.

המטרה היא להקים מרכז מחקר וטיפול ב-HHT ברמה עולמית, לזהות ולטפל ב-1,200-1,400 החולים בישראל הסובלים מהמחלה ואינם מאובחנים.

להכיר את מחלת HHT

אוסלר-ובר-רנדו או כפי שמקובל לקרוא לה כיום HHT הינה מחלה גנטית תורשתית. ההסתברות למחלה אצל ילד להורה חולה הינה 50%, ושכיחות המחלה כיום היא 1:5,000.

המחלה מתאפיינת בכלי דם מורחבים המקשרים ישירות בין עורקי וורידי האיבר. ניתן לזהות כלי דם מורחבים אלו במספר אופנים - כלי דם עדינים מורחבים הנראים כנקודות אדומות בעור ובריריות (אף, שפתיים, לשון). בנוסף, ניתן לזהות אותם ככלי דם מורחבים בריאות, במוח, במערכת העיכול ובכבד.

אבחון מוקדם

אנשים מסויימים הסובלים מהמחלה עשויים שלא לפתח תסמינים לאורך כל החיים או עד גיל מסויים, וזו אחת הסיבות לחשיבות של אבחון מוקדם למטרות טיפול וריפוי. בילדים רבים הסובלים מהמחלה קיים מצב של התרחבות כלי דם שעלול להיות מסכן חיים. תופעות קליניות קשות, כגון שבץ מוחי, דימומים ריאתיים ואי ספיקה נשימתית ניצפו בילדים כבר מינקות.

לאור העובדה שחלק מהתסמינים שכיחים באוכלוסיה הכללית גם בהעדר המחלה נקבעו קריטריונים לאבחנתה:

• דימומי אף מופיעים ב-95% מהחולים ומחריפים עם הגיל.
• התרחבות נימיות. המקומות האופייניים להמצאות נגעים אלו הינם: ריריות אף, השפתיים, הלשון וריריות הפה, פנים ואצבעות הידיים.
• קרוב משפחה מדרגה ראשונה שאובחן עם ההפרעה.
• נגעים באיברים פנימיים: התרחבות כלי דם בריאות, מוח, חוט השדרה או כבד, או נגעים במערכת העיכול.

בנוכחות שני קריטריונים תהיה האבחנה - חשד ל-HHT. אבחנה מוחלטת של המחלה תהיה בנוכחות 3 מ-4 קריטריונים.

להציל חיים

צילום: [לזהות בזמן]

בראיון שקיימנו עם ד"ר וייט הוא הדגיש, כי מדובר למעשה ב"פצצת זמן" מתקתקת. לדבריו, שלא כמו במחלות שכיחות רבות, כמו סרטן או סוכרת, בהן לא תמיד ניתן לטפל כדי להביא לריפוי, הרי שטיפול ב-HHT יוכל להציל חיים.

ד"ר וייט מתאר את המחלה כ"פיל" - במקרים של דימום מהאף פונים לא.א.ג, במקרים של דימום במערכת העיכול הרי שגסטרולוג הוא הכתובת ההגיונית, אך למעשה אף אחד מרופאים אלו לא רואה "את כל הפיל", כדבריו, כלומר את כל התסמינים יחד.

במהלך הראיון סיפר ד"ר וייט על ילד שסבל מדימומים חוזרים ונשנים באף, סיפור שעלול היה להסתיים, כדבריו של ד"ר וייט, בשיתוק ואף במוות כתוצאה מהתרחבות כלי דם בריאות או במוח. בעזרת טיפול פשוט, לא מכאיב, ולא יקר ניתן היה לתקן את המצב ולהציל את החולה כשכל מה שנדרש לאחר הטיפול הוא מעקב בלבד (כל חמש שנים).

כדאי לזכור כי מדובר בטיפול הנעשה תחת הרדמה מקומית, בדומה לצנתור, ואינו מכאיב.

דוגמא נוספת לזיהוי ואבחון המחלה היא סיפורו של גבר בשנות החמישים לחייו, רוכב אופניים, בריא, שבעקבות כאבי ראש הופנה לבדיקת MRI, שם גילו הרופאים כי סבל משבץ. ממצא נוסף בריאות העלה את החשד כי החולה סבל מ-HHT וזאת משום שקריש דם שעבר מהריאות הגיע למוח והוא שהיה אחראי לדימום. "עד כה לא קרה כלום", אמר ד"ר וייט, אבל הוסיף כי "הוא יכול להתעורר מחר עם שבץ או חמור מכך".

במסגרת קבלת חולים שהתקיימה אתמול (ה', 24.1.08) טיפל ד"ר וייט, בין היתר בחולה "קלאסי", כהגדרתו, שסבל מדימום באף, בצעירה נוספת שסבלה מתסמין זה אך ללא הסטוריה משפחתית וללא תסמינים נוספים מה שהעלה את ההשערה כי לא מדובר ב-HHT ובחולה עם דימום במעיים שכפי הנראה סובלת מהפרעה אחרת והופנתה לטיפול מומחה.