תגלית: גן חדש נמצא קשור לסרטן השד

גן חדש עשוי לשחק תפקיד בסיכון לסרטן השד בקרב נשים, אלו ממצאי מחקר חדש.

חוקרים גילו כי מוטציה של גן חדש, הידוע כ-HMMR, פועלת יחד עם גנים שזוהו כבר כגורמים לסרטן השד - BRCA1 ו-BRCA2, ומעלה את הסיכון של האישה למחלה.

התוצאות הראו כי נשים מעל גיל 40 עם מוטציה של HMMR היו בסיכון גבוה כמעט פי שלושה לפתח סרטן שד לעומת נשים ללא הגרסא הגנטית, גם לאחר שהוצאו מכלל אפשרות שני גנים אחרים הגורמים לסרטן השד.

החוקרים - מבית הספר לרפואה ציבורית של אוניברסיטת מישיגן - הדגישו כי במידה וניתן יהיה לזהות סטייה של הגנים השכיחים יותר באוכלוסיה המעלים את הסיכון לסרטן השד, הרי שלזיהוי מוקדם של גן זה ולטיפול תהיה השפעה גדולה יותר.

הגן החדש

במסגרת המחקר, שפורסם ב"Nature Genetics", השתמשו החוקרים במודלים ממוחשבים כדי לבדוק את תפקידם של מספר גנים המעורבים באופן פוטנציאלי, בסרטן השד. הם חקרו כיצד גנים אלו פועלים האחד עם השני, והגן HMMR נתגלה כ'שחקן' חדש בסרטן השד.

לאחר מכן, חקרו המדענים את הדרך בה סטיות בגן HMMR מעלות את הסיכון לסרטן השד בקבוצה של 923 נשים ישראליות, יהודיות, החולות בסרטן השד ובקבוצה של נשים דומות ללא סרטן השד.

התוצאות הראו כי נשים צעירות מ-40 עם מוטציה של גן HMMR היו בסיכון גבוה פי 2.7 לפתח את סרטן השד לעומת אלו ללא המוטציה הגנטית. נשים בנות 40 עם המוטציה של הגן היו בסבירות גבוהה ב-22% לפתח את המחלה.

החוקרים אימתו את התוצאות בקרב יותר מ-2,500 נשים עם סרטן שד ובקרב קרוב ל-2,000 נשים בריאות.

נשים עם מוטציה של גן HMMR אובחנו גם עם סרטן שד 12 חודשים מוקדם יותר בממוצע לעומת נשים אחרות, מה שמראה כי הגן עשוי להיות מעורב בהתחלה מוקדמת של המחלה.

ולבסוף, המחקר הראה כי HMMR פועל יחד עם הגן BRCA1 של סרטן השד ושינויים בכל אחד מגנים אלו גורמים לחוסר יציבות גנטית ומשבשים את חלוקת התאים, מה שעלול לגרום להתפתחות סרטן השד.

לדברי החוקרים, התמקדות בדרך זו עשויה להציע מטרה פונציאלית חדשה לטיפול ואבחון סרטן השד.