מוטציה בגן אצל אשכנזיות מעלה הסיכוי לסרטן שד

ההישרדות של נשים עם מוטציה גנטית שהובילה לסרטן השד, טובה לפחות כמו ההישרדות של נשים שאינן נשאיות. כך עולה (ה', 12.7.07) ממחקר שנערך במחלקה לרפואת הקהילה והמרכז הארצי לבקרת סרטן של שירותי בריאות כללית בבית החולים כרמל והפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון.

המחקר נערך בקרב מדגם מייצג של 1,514 נשים חולות סרטן השד וממצאיו פורסמו אתמול בעיתון הרפואי ניו אינגלנד ג'ורנל אוף מדיסין.

לדברי פרופ' גד רנרט, "הממצא העיקרי במחקר הינו כי בניגוד לצפוי, אין הבדל בהישרדות הנשים הנושאות את ההפרעה הגנטית ואלו שאינן נשאיות. זאת - על אף שהנשים הנשאיות מופיעות עם מחלה שהאפיוניים הקליניים שלה חמורים יותר ובכללם העדר רצפטורים (קולטנים) לאסטרוגן בגידול והופעת גידולים בדרגת התמיינות נמוכה בדרך-כלל. אפיונים אלו קשורים בדרך-כלל להישרדות נמוכה יותר".

פרופ' רנרט ציין, כי במחקר נמצא כי לגודל הגידול אין השפעה על ההישרדות, בניגוד למקובל אצל נשים שאינן נשאיות ונמצא רמז לכך שלטיפול כימותרפי בנשים נשאיות יש תועלת רבה יותר מאשר בלא נשאיות עד כדי הבדל אפשרי בסיכון לתמותה של 50%.

פרופ' רנרט עוד הוסיף, כי במחקר הודגמה גם לראשונה תדירות ההפרעות הגנטיות הייחודיות לאוכלוסיה היהודית, באוכלוסיה שאינה אשכנזית. נמצא שהן מופיעות גם באוכלוסיה היהודית ממוצא עירקי בתדירות של 7% ומתמקדות במוטציה בגן אחד - BRCA1.

עד-כה התגלו שני גנים אשר מוטציות בהם מעלות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד ובסרטן השחלה. באוכלוסיה היהודית ממוצא אשכנזי וממוצא עירקי נמצא, כי מוטציות אלו אחראיות לכ-10% מכלל מקרי סרטן השד.

מסקנת החוקרים ממחקר זה הינה, כי ישנה חשיבות רבה להתאמה אינדיבידואלית של ההתייחסות הכירורגית והאונקולוגית אצל נשים הנושאות מוטציות אלו כדי להבטיח הישרדות גבוהה שלהן.

פרופ' רנרט: "לנשים שלהן סיפור משפחתי של סרטן השד ו/או השחלה, ובמיוחד אם יש ריבוי מקרים במשפחה או שהמחלה הופיעה בגיל צעיר, מומלץ לפנות לייעוץ מתאים. בעקבות יעוץ כזה ובדיקת תקינות הגנים המעורבים בתסמונות אלו, ניתן לתפור לנשים חבילת הגנה שתקטין בהרבה את הסיכוי שלהן לחלות בסרטן ותגדיל את הסיכוי לגילוי מוקדם של המחלה".