PTC124 - יעילה לטיפול בחולי סיסטיק פיברוזיס

תרופת PTC124 המפותחת על-ידי חברת PTC Therapeutics האמריקנית, הציגה תוצאות חיוביות בקרב חולי סיסטיק פיברוזיס (CF)- התרופה הביאה להופעה של תפקוד תקין של חלבון מסוג CFTR החסר אצל חולים אלו, ושיפרה משמעותית את ההרגשה הכללית ואת תפקודי הריאות של רוב החולים. כך מדווחים (יום ב', 13.11.06) רופאים מבית החולים הדסה.

פרופ' איתן כרם, מנהל מחלקת הילדים בבית החולים הדסה הר-הצופים, וד"ר מיכאל וילשנסקי, מנהל היחידה לגסטרואנטרולוגיה בילדים, הציגו את הממצאים בתחילת נובמבר, במהלך הכינוס האמריקני השנתי לסיסטיק פיברוזיס שנערך בדנוור, קולורדו.

לדברי הרופאים, מדובר בפעם הראשונה שבה ניתנת תרופה המיועדת לתקן את הפגם הגנטי הראשוני לחולים אלו. התרופה ניתנת דרך הפה.

הניסוי מתקיים במקביל בהדסה הר הצופים ובחמישה מרכזים רפואיים בארה"ב. התרופה מיועדת לחולים הנושאים שינויים גנטיים (מוטציות) הגורמים להפסקה מוקדמת של יצור חלבונים. היא גורמת לדילוג על הפקודה המוקדמת וליצירת חלבון באורך מלא.

מדובר בשלב השני בניסוי הקליני, בו קיבלו 23 חולים בוגרים את התרופה דרך הפה לשתי תקופות בנות שבועיים כל אחת. בשלב הבא של הניסוי תינתן התרופה לחולים למשך שלושה חודשים.

הניסוי מהווה המשך למחקר שמנהלים פרופ' כרם וד"ר וילשנסקי, אשר הראו לפני שלוש שנים כי טיפול מקומי באנטיביוטיקה, גנטמיצין, הביא לתיקון פגמים בגנים של חולי CF במקום בו הטיפול ניתן.

פגמים אלה (הנקראים בשם מוטציית STOP), גורמים למחלה בקרב 60% מחולי CF בארץ, בעיקר באשכנזים, ובלמעלה מ- 10% מכלל החולים בעולם. כמו-כן, מוטציות אלו גורמות לעד כשליש מהמחלות התורשתיות ולכן אם יוכתר הניסוי בהצלחה, יפתח הדבר פתח לטיפול במחלות תורשתיות אחרות.

פרופ' כרם מסר: "לאור הצלחת הטיפול ב- PTC124 עד-כה, אנו מתחילים עתה ניסוי בן שלושה חודשים כדי להמשיך ולבדוק את יעילותה של התרופה החדשה".

על המחלה

מחלת הסיסטיק פיברוזיס הינה מחלה תורשתית הנגרמת מפגם בהפרשות הפנימיות של הגוף. ההפרשות ממלאות תפקיד חשוב בשמירה על תפקודי הגוף הנורמליים.

בחולים אלו הריר נעשה צמיג ותפקודו נפגע. האיברים העיקריים הנפגעים במחלה זו הם הלבלב והריאות. הפרשות צמיגות גורמות לחסימה, לדלקות חוזרות ונזק מתמשך באיברים אלו. ללא טיפול, רוב חולי ה- CF יסבלו מהפרעה בספיגת המזון מהרס מתמשך של הריאות. בעזרת התפתחות הטיפול תוחלת החיים של חולי ה- CFהשתפרה מאוד בעשורים האחרונים ורוב החולים מגיעים לתפקוד מלא כבוגרים.

בישראל ישנם כ- 500 חולי CF. המחלה מופיעה במידה שווה אצל גברים ונשים ונחשבת למחלה התורשתית הקשה הנפוצה ביותר בעולם המערבי.