בדיקה חדשה בהריון - מקטינה הסיכון לעובר

בדיקת דם פשוטה לזיהוי מין העובר בשבוע השביעי של ההריון מפחיתה את הצורך בבדיקות נוספות בעלות סיכון במהלך ההריון, כך מדווחים מדענים.

הפרעות גנטיות רבות משפיעות רק על בנים או רק על בנות - ולכן הידע לגבי מין העובר יחסוך בדיקות לא נחוצות בכ- 50% מהמקרים.

המוסד לבריאות הילד בבריטניה ניסה בהצלחה את הבדיקה על יותר מ- 70 נשים הרות. הפרטים יוצגו בכינוס של האגודה הבריטית לגנטיקה אנושית.

החוקרים בדקו נשים בסיכון ללדת תינוקות שנפגעו מכרומוזום X - הקשור להפרעות שבדרך כלל משפיעות על בנים בלבד, כדוגמת מחלת השרירים הניוונית על-שם דושן.

הם בדקו גם נשים בסיכון ללדת תינוקות בנות עם מצב הקרוי תסמונת אדרנוגניטל (CAH) - הגורם לאיברי המין להתפתח בצורה חריגה. במידה והמצב מאובחן בשלב מספיק מוקדם, ניתן לטפל ב- CAH עוד ברחם בעזרת סטרואידים.

בשני המקרים, הבדיקה החדשה מגלה את מין העובר, שבועות לפני שניתן להבחין בו בבדיקת אולטראסאונד.

עורכי המחקר הדגישו כי היתרון בבדיקה ברור, כאשר היא משמשת לנשים בסיכון גבוה להפרעות גנטיות. היא מאפשרת לקבוע את מין העובר מוקדם יותר מהשלב בו ניתן היה לקבוע זאת ללא הבדיקה - בעזרת בדיקת סיסי שליה או אולטראסאנד.

בנוסף, הבדיקה מונעת סיכונים הקשורים לבדיקות פולשניות אצל מחצית מהנשים, ובמקרים מסויימים של סיכון ל- CAH המטופלות יוכלו להמנע מלקחת סטרואידים אם יתברר כבר בשבוע השביעי של ההריון כי מדובר בעובר זכר.

הסיכון להפלות

נכון לעכשיו, כדי לבצע בדיקת גנטית טרום לידתית, המדענים חייבים להשיג תאים מהעוברים על-ידי שימוש בבדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי השליה.

שתי השיטות כוללות החדרת מחט אל תוך הרחם, שעלולה לגרום להפלות בכ- 1% מהמקרים. בנוסף, לא ניתן לבצע בדיקות אלו לפני השבוע ה- 11 של ההריון. לכן, החוקרים מנסים לפתח שיטה לא פולשנית בכדי לבצע בדיקות גנטיות במהלך ההריון.

במחקר האחרון, המדענים השתמשו בכמויות זעירות של דנ"א עוברי הנמצא בחלק המימי של דם האם.

נכון לעכשיו, השיטה מוגבלת לזיהוי גנים הנוכחים רק אצל האב ועלולים לעבור לעוברים. היא כוללת את הגנים הקובעים את מין הילוד או את גן רזוס כאשר גן רזוס של האב הוא חיובי וגן רזוס של האם שלילי.

כעת מנסים במסגרת המחקר למצוא דרכים לשיפור דרך הוצאת דנ"א עוברי, כך שניתן יהיה לאבחן מצבים רבים יותר, כמו סיסטיק פיברוזיס או טלסמיה.

מומחים בתחום שהגיבו למחקר אמרו כי הבדיקה תהיה שימושית ביותר, אך עם זאת ניתן לחזות מראש בעיות אתיות במידה והבדיקה תהפוך זמינה ונפוצה - במדינות מסויימות כמו הודו וסין קיים חוסר איזון משמעותי בלידות בנים ובנות - כפי הנראה כתוצאה מהפסקת הריונות של עוברים ממין נקבה.