פוענח פגם גנטי הגורם להיעדר טביעות אצבעות

התגלה פגם גנטי העומד בבסיס מחלה נדירה בשם "תסמונת נגלי", המתאפיינת בהיעדר מולד של טביעות אצבעות. כך דיווחו השבוע חוקרי הטכניון והמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.

פרופ' אלי שפרכר, מהפקולטה לרפואה על שם רפפורט בטכניון ומהמרכז הרפואי רמב"ם, אמר כי מאז תחילת השימוש בטביעות אצבע כאמצעי לזיהוי פלילי לפני יותר ממאה שנים בארגנטינה, היוו אותם קפלי עור ייחודיים מוקד עניין למדענים וקרימינולוגים.

הסטודנטית ג'ני לוגסי מצאה, כי הפגם הגנטי בתסמונת נגלי, גורם להפרעה בתפקוד חלבון בשם קרטין 14, שעד-כה היה ידוע כקשור בהופעת מחלת עור אחרת ולכן לא נחשד כגורם לתסמונת נגלי.

לדברי פרופ' שפרכר, "חלבון זה משמש מרכיב עיקרי של שלד תאי העור וברוב המחלות הנובעות מתפקוד לקוי של אותו חלבון, הופכים תאי העור לרגישים יותר לעקה מכאנית".

"כתוצאה מכך מופיעות שלפוחיות בעור. כעת מתברר כי הפגם בחלבון קרטין 14 הוא יחיד במינו, בכך שאינו גורם לשבירות יתר של העור, אלא משרה מוות תאי מתוכנן בשכבות העליונות של העור. מכאן אולי ההסבר לתופעות הקליניות המיוחדות של מחלה זו, הכוללות היעדר מולד של טביעת אצבעות והפרעה ביכולת ההזעה", אמר.