פותחה מערכת המזהה מחלות גנטיות

חוקרים וסטודנטים מהטכניון פיתחו מערכת למיפוי גנים, המאפשרת לערוך חישובים מורכבים ולזהות את מיקומו המשוער של גן המחלה במשפחות גדולות ובכך לסייע לחוקרים למצוא מזור למחלות הגנטיות על-ידי מציאת תרופה מתאימה. כך דווח בכתב העת "American Journal of Human Genetics", בגיליונו האחרון.

פיתוח המערכת, "סופרלינק-אונליין", החל לפני כחמש שנים על-ידי פרופ' דן גייגר מהפקולטה למדעי המחשב בטכניון וד"ר מעיין פישלזון (אז דוקטורנטית בהנחייתו). בשנתיים האחרונות עסק הצוות בהרחבת התוכנה המקורית, שעבדה על מחשב בודד, לעבודה על מחשבים רבים במקביל, על-מנת לאפשר אנליזות שלא התאפשרו בעבר.

לדברי הדוקטורנט מרק זילברשטיין, העובד על פיתוח המערכת, "היום התוכנה כבר 'רצה' במקביל על מאתיים מחשבים בטכניון ו- 3,000 מחשבים באוניברסיטת מדיסון. המערכת נגישה כשירות דרך האינטרנט, ונותנת תוצאות מהירות בעשרות מונים מהתוכנה הקודמת. למשל, אחת ההרצות נסתיימה לאחר שבע שעות ריצה, בעוד שבמחשב בודד היתה נדרשת שנה תמימה".

פרופ' אסף שוסטר, ראש המעבדה למערכות מבוזרות בטכניון, מסר: כי "בחצי השנה האחרונה השתמשו ב"סופרלינק אונליין' עשרות גנטיקאים, מהארץ ומחו"ל, ונרשמו אלפי הרצות שצרכו במצטבר 70 שנות מחשב. החישובים התאפשרו בזכות שיתוף פעולה עם קבוצת מחקר מרכזית מאוניברסיטת מדיסון, המפתחת סביבת עבודה שמאפשרת שימוש במחשבים מתנדבים. בקרוב תחובר המערכת לאלפי מחשבים נוספים באמצעות רשת המחשבים EGEE, שהיא רשת הפרושה על-פני כל אירופה".

יש לציין, כי השימוש במערכת זו כבר החל - בארץ משתמשים בתוכנה שמונה בתי חולים ומרכזים גנטיים והיא סייעה במציאת מספר גנים פגומים הגורמים למחלות עור ומסייעת לחקר מחלות גנטיות נוספות.

לאחרונה נערך מחקר במרכז הרפואי "גליל מערבי-נהריה", על-ידי ד"ר ציפי פליק-זכאי מהפקולטה לרפואה בטכניון ומנהלת המרכז הגנטי, הבודק מחלה גנטית נדירה הפוגעת בנשים שכפות ידיהן מתעוותות והשדיים שלהן מוגדלים באופן קיצוני.

לדברי פרופ' גייגר, מדובר במחלה מורכבת המושפעת מגן פגום עיקרי וגן משני. ניתוח עץ המשפחה מדגים אפשרות סבירה, שענף שלם נושא את הגן הפגום ובכל זאת האנשים בריאים. כעת מנסים באמצעות התוכנה לבדוק מהו האזור המכיל את הגן המשני המגן על אותם בני משפחה מפני התפרצות המחלה.