באמצעות AI: האק"ג הרגיל חשף מחלת לב שמאובחנת באיחור

אק"ג היא אחת הבדיקות הוותיקות, הזולות והנפוצות ביותר ברפואה, אך מחקר חדש שפורסם ב-28.8.26 ב-JAMA מצביע על אפשרות להפיק ממנה מידע שלא ניתן בדרך כלל לזהות בעין. מערכת בינה מלאכותית שפיתחו חוקרים מאוניברסיטת ייל הצליחה לזהות מתרשימי אק"ג רגילים מטופלים שעשויים לסבול מעמילואידוזיס לבבית מסוג ATTR, מחלה שבה חלבון בשם טרנסתירטין מצטבר בשריר הלב ועלול לגרום בהדרגה לאי-ספיקת לב ולהפרעות קצב.

החוקרים פיתחו את המודל באמצעות 28,174 תרשימי אק"ג של 11,291 מטופלים, מהם 293 עם ATTR לבבית מאומתת. לאחר מכן הוא נבדק בקבוצת אימות פנימית גדולה של 44,123 מטופלים חדשים. בשלב זה הגיע המודל לשטח מתחת לעקומה של 0.84, עם רגישות של 72% וסגוליות של 86% בסף שנקבע מראש. המשמעות היא שהמערכת הבחינה היטב יחסית בין חולים לבין מי שלא אובחנו עם המחלה, אך עדיין החמיצה חלק מהחולים וסימנה גם חלק מהבריאים כחשודים.

נבחן גם מחוץ למרכז שבו פותח

אחד היתרונות הבולטים במחקר הוא שהמודל לא נבחן רק בתוך מערכת הבריאות של ייל. החוקרים בדקו אותו בחמש קבוצות חיצוניות רב-לאומיות ובשלוש קבוצות סקר נוספות, ובהן מבוגרים עם אי-ספיקת לב ואנשים שעברו ניתוח לתסמונת התעלה הקרפלית - מצב שיכול להקדים לעתים את הופעת העמילואידוזיס הלבבית. בחמש קבוצות האימות החיצוניות נע השטח מתחת לעקומה בין 0.78 ל-0.89, ובשלוש קבוצות הסקר בין 0.76 ל-0.91.

הביצועים לא היו זהים בכל אוכלוסייה, אך עצם העובדה שהמודל שמר על יכולת אבחנתית במספר מערכות בריאות ובציוד שונה מחזקת את האפשרות שלא מדובר בתוצאה התלויה רק במאפיינים המקומיים של מרכז רפואי אחד. החוקרים בדקו גם חולים עם מצבים שיכולים לחקות חלק מהמאפיינים של ATTR, כגון עיבוי שריר הלב או היצרות קשה של מסתם אבי העורקים, וגם שם נשמרה יכולת הבחנה סבירה.

לא צריך את האות החשמלי הגולמי

נקודת חידוש מעשית במיוחד היא שהמערכת יכולה לעבוד על תמונה של תרשים האק"ג ולא רק על הקובץ הדיגיטלי הגולמי שמופק ממכשיר הבדיקה. כלומר, מבחינה טכנית אפשר לנתח גם PDF, תרשים סרוק או קובץ תמונה. זה עשוי להיות חשוב במערכות רפואיות שבהן אין תשתית אחידה להעברת נתוני אק"ג גולמיים או שבהן נשמרות הבדיקות בפורמטים שונים.

הגישה הזאת עשויה לאפשר שימוש רחב יותר, משום שאק"ג כבר מבוצע ממילא בכמות עצומה בקופות חולים, במרפאות ובבתי חולים. במקום להזמין בדיקה חדשה, האלגוריתם יכול עקרונית לעבור על בדיקות קיימות ולאתר מטופלים שבהם כדאי להעלות חשד למחלה. עם זאת, החוקרים אינם מציעים להשתמש בו כאבחנה סופית אלא כשלב ראשון בתהליך בירור.

שילוב עם אקו-לב העלה את ערך הניבוי

בניתוח נוסף בדקו החוקרים מסלול סינון דו-שלבי. בשלב הראשון הופעל מודל הבינה המלאכותית על האק"ג, ובשלב השני הופעלה מערכת נוספת על בדיקת אקו-לב. כאשר שתי המערכות סימנו מטופל כחיובי, ערך הניבוי החיובי עלה מ-24% ל-66%. כלומר, שיעור גדול בהרבה מהמטופלים שסומנו בסוף התהליך אכן סבלו מהמחלה.

המחיר היה ירידה ברגישות: מ-84% בשלב האק"ג בלבד ל-68% לאחר השלב השני. במילים אחרות, המסלול הפך מדויק יותר בקרב מי שסומנו כחולים, אך החמיץ יותר חולים. זה ממחיש מדוע החוקרים רואים במערכת כלי למיון ולתעדוף בדיקות ולא מנגנון עצמאי להכרעה. מי שמסומן כחיובי עדיין זקוק לאקו-לב, מיפוי גרעיני ובמקרים מסוימים גם לבדיקות נוספות או ביופסיה.

מחלה שמאובחנת לעתים מאוחר

עמילואידוזיס לבבית מסוג ATTR נגרמת מהצטברות סיבי טרנסתירטין בשריר הלב. קיימת צורה תורשתית וצורה שאינה תורשתית, ולעתים חולפות שנים בין הופעת הסימנים הראשונים לבין האבחנה. הסימנים יכולים להיות לא ייחודיים ולהידמות למצבים שכיחים בהרבה, ובהם אי-ספיקת לב, עיבוי דפנות הלב והפרעות קצב.

העניין באבחון מוקדם גדל בשנים האחרונות משום שכיום קיימים טיפולים המשנים את מהלך המחלה. חלקם מייצבים את חלבון הטרנסתירטין וחלקם מפחיתים את ייצורו. בישראל קיימים כבר טיפולים מאושרים וממומנים לחלק מהחולים, ובסל הבריאות ל-2026 נוספה גם אקורמידיס לטיפול בקרדיומיופתיה של ATTR. לכן איתור מוקדם של חולים אינו עוד שאלה אבחנתית בלבד, אלא עשוי להשפיע על האפשרות להתחיל טיפול בשלב מוקדם יותר.

הרלוונטיות לישראל נובעת בעיקר מהזמינות הרחבה של בדיקות אק"ג. אם מערכת כזאת תעבור מחקרים פרוספקטיביים ותוכיח שהיא מועילה גם בזמן אמת, ניתן יהיה עקרונית להפעיל אותה על בדיקות שכבר מבוצעות כחלק מהטיפול השגרתי. היא עשויה לסייע במיוחד באוכלוסיות שבהן המחלה מוחמצת לעתים, כגון מבוגרים עם אי-ספיקת לב שבה מקטע הפליטה שמור או מטופלים עם שילוב של סימנים לבביים ואורתופדיים אופייניים.

עם זאת, לא ניתן להסיק מהמחקר שהפעלת המערכת על כלל האוכלוסייה היא בהכרח הדרך הנכונה. היעילות שלה תלויה בשכיחות המחלה באוכלוסייה שבה משתמשים בה. כאשר מפעילים בדיקת סינון למחלה נדירה יחסית באוכלוסייה בסיכון נמוך, מספר החיוביים השגויים עלול להיות גבוה גם אם המודל עצמו מציג ביצועים טובים.

עדיין לא הוכח שהיא משפרת טיפול

המגבלה החשובה ביותר היא שהמחקר לא בדק אם שימוש במערכת מקצר בפועל את הדרך לאבחנה, משנה החלטות טיפוליות או משפר תוצאות רפואיות. רוב הנתונים היו רטרוספקטיביים, והמערכת לא הופעלה כחלק מתהליך קבלת ההחלטות בזמן אמת. החוקרים עצמם מדגישים כי נדרש מחקר פרוספקטיבי לפני הטמעה שגרתית.

קיימת גם מגבלה אבחנתית נוספת. המודל זיהה בחלק מהמקרים גם עמילואידוזיס של שרשראות קלות, AL, שהיא מחלה שונה הדורשת טיפול אחר ולעתים דחוף יותר. לכן תוצאה חיובית אינה אומרת שהמטופל סובל דווקא מ-ATTR, ואי אפשר לדלג על הבדיקות שנועדו להבחין בין סוגי העמילואידוזיס. נוסף על כך, לא כל משתתפי קבוצות הביקורת עברו בדיקות אישור מלאות, ולכן ייתכן שחלק מהמקרים שהוגדרו כחיוביים שגויים היו למעשה חולים שטרם אובחנו.